Kypros H. Nicolaides

Semin Perinatol 29:190-194  2005

Resumo/Abstract

Há várias evidências de que um rastreamento efetivo das principais cromossomopatias pode ser feito no primeiro trimestre da gestação. Estudos randomizados demonstraram que o risco de abortamento após biopsia de vilo corial no primeiro trimestre é semelhante ao risco ocasionado pela amniocentese realizada no segundo trimestre da gestação.

Estudos prospectivos demonstraram que o rastreamento através da combinação da medida da translucência nucal (TN) fetal e da dosagem sérica de gonadotrofina coriônica livre (hCG) e da proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) podem identificar 90% dos fetos com trissomia 21 e outras anormalidades cromossômicas maiores, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Essa taxa de identificação é superior à taxa de 30% obtida com o uso apenas da idade materna e à taxa de 65% obtida com a utilização de testes bioquímicos/séricos realizados no segundo trimestre da gestação.

Uma melhora na eficácia dos testes de rastreio realizados no primeiro trimestre é obtida com a realização da avaliação do risco em estágios. Nesta avaliação, as pacientes são divididas em um grupo de alto risco, para o qual está indicada a utilização de exames diagnósticos invasivos, um grupo de baixo risco, no qual a ocorrência de anormalidades é pouco provável de ocorrer, e um grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1000), no qual deve ser realizado avaliação ultra-sonográfica (presença/ausência de osso nasal, presença/ausência de regurgitação tricúspide, sonograma de ducto venoso normal/anormal), estando a biopsia de vilo corial indicada quando o risco ajustado da paciente for entre 1 em 100 ou mais.

Para o rastreamento de primeiro trimestre deve haver treino adequado e os resultados daqueles que realizam este rastreamento devem ser continuamente avaliados. Este processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foundation há alguns anos atrás, sendo largamente aceito internacionalmente.