Materiais e métodos: Estudo prospectivo de rastreamento combinado da trissomia 21, no qual o osso nasal foi examinado e classificado como presente ou ausente. Foram usadas 2 estratégias de rastreamento: primeiro, rastreamento integrado de primeiro trimestre em todas as pacientes; e segundo, rastreamento inicial utilizando a translucência nucal (TN) e a dosagem sérica de ? hCG livre e PAPP-A (rastreamento bioquímico), seguido de análise do osso nasal somente nas pacientes com risco intermediário (entre 1 para 101 e 1 para 1000) para trissomia 21

Resultados: O osso nasal estava ausente em 113 (0,6%) de 20.165 fetos cromossomicamente ou fenotipicamente normais e em 87 (62,1%) de 140 fetos com trissomia 21. Nos casos em que foi realizado o rastreamento combinado com TN e o rastreamento bioquímico, a taxa de detecção da trissomia 21 foi de 90%, com 5% de resultados falso-positivos. Com a inclusão da avaliação do osso nasal, tanto na estratégia 1 (em que todos os casos foram avaliados) quanto na estratégia 2 quando em apenas 10% do total dos casos foi avaliado o osso nasal (ou seja, nos casos classificados como tendo risco intermediário de trissomia 21 pela análise da TN e do rastreamento bioquímico), houve uma diminuição de resultados falso-positivos para 2,5%

Conclusão: Com a inclusão da avaliação do osso nasal no rastreamento de primeiro trimestre se obtém uma taxa de detecção da trissomia 21 de 90%, com resultados falso-positivos de 2,5%

Comentário do artigo acima em:

American Journal of Obstetrics and Gynecology (2006) 195, 1-3.

Qual o papel da pesquisa do osso nasal na avaliação de risco de trissomia do cromossomo 21 na prática clínica?

What is the role of fetal nasal bone examination in the assessment of risk for trisomy 21 in clinical practice?

Yves Ville.