Uma simples avaliação ultra-sonográfica da presença de um osso no nariz do feto pode ajudar na melhoria da acurácia na detecção da síndrome de Down (trissomia 21).

Mundialmente os serviços de Medicina Fetal estão utilizando os atuais métodos de rastreamento associados ao teste do nariz. Esta associação tem se mostrado eficaz na redução de procedimentos invasivos, diminuindo cerca de cinco vezes o número de abortamentos em função das punções (biópsia do vilo corial ou amniocentese) utilizadas para a confirmação da síndrome de Down (identificação de três cópias do cromossomo 21, conhecido como trissomia do 21).

O teste do nariz é baseado na simples premissa de checar a presença do osso nasal fetal entre 11 e 14 semanas de gestação. A ausência do osso do nariz, neste estágio da gestação está altamente correlacionada com a síndrome de Down. O exame do perfil fetal torna-se imperioso nesta ultra-sonografia alvo, de 12 semanas.

Os protocolos de rastreamento para alterações fetais cromossômicas e genéticas disponíveis são basicamente divididos entre procedimentos NÃO INVASIVOS (Quadros1-2-3) e INVASIVOS (Quadro 4).

Mulheres com idade avançada tem uma chance maior de serem portadoras de gestações com trissomias, porém a idade materna, isoladamente, é o fator de predição com menor acurácia.

A sensibilidade dos exames combinadamente (idade materna, testes sangüíneos e translucência nucal) varia, entre algumas publicações, e, encontra-se entre 75-85%. Os resultados falso positivos são os que nos fazem realizar procedimentos invasivos desnecessários.

O Professor Kypros Nicolaides do London’s Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine at Kings College Hospital School of Medicine conduziu uma pesquisa de janeiro a outubro de 2001, analisando 701 fetos (gestantes de alto risco por idade materna [Ž35 anos] e/ou alteração da medida da translucência nucal [Ž2.5mm] entre 11 e 14 semanas. Esta pesquisa foi publicada na revista Lancet-Nov 17; e mostrou que o osso nasal esteve ausente em 73% (43) dos 59 fetos portadores da síndrome de Down, e em apenas 0.5% (três casos) de 603 fetos cromossomicamente normais. A fisiopatologia desta alteração na trissomia do 21 é explicada pelo atraso de maturação de uma forma geral, incluindo uma demora na formação do osso do nariz.

Estima-se que fetos sem o osso nasal têm uma probabilidade 150 vezes maior de serem portadores da trissomia 21, quando comparados com fetos normais, com perfis normais. O Professor Nicolaides concluiu que pelo estudo realizado, o exame do perfil fetal, pesquisando o osso do nariz, entre 11 e 14 semanas, poderá acarretar um benefício substancial no rastreamento e nas punções desnecessárias. Acrescenta ainda que a acurácia na predição da síndrome de Down fica na ordem de 95-98%, quando associada a outros marcadores (idade materna, translucência nucal, ducto venoso e teste bioquímico). Este rastreamento combinado pode reduzir os índices de falso negativo de 5% para 1%. Os pesquisadores complementam com a observação que isto implica em uma diminuição de cinco vezes nos índices de perda da gestação por procedimentos invasivos.

A pesquisa do perfil fetal, identificação e medida do osso do nariz já é um procedimento comumente realizado no segundo trimestre, na ocasião de outra ultra-sonografia alvo, que é a ultra-sonografia morfológica, em torno de 20 semanas de gestação. Porém, avaliar fetos mais precocemente, no primeiro trimestre, e não ficar esperando por uma avaliação mais tardia, traz uma série de benefícios. O Professor Howard Cuckle escreveu recentemente um artigo sobre este assunto no Lancet. Os benefícios incluem, para alguns, um diagnóstico mais precoce de alterações. Se for desejo dos progenitores, as interrupções mais precoces são menos traumáticas e mais seguras. Para outros, o benefício da constatação precoce de uma gestação aparentemente sem anormalidades é extremamente gratificante e tranqüilizadora. O Department of Health, que está desenvolvendo um programa nacional de screening para Síndrome de Down já está mobilizado, pelo Professor Cuckle para a rotina de 11-14 semanas.

O Dr. James Goldberg, vice-diretor do Prenatal Diagnosis Center do Califórnia Pacific Medical Center em São Francisco, EUA, faz a mesma predição: O teste do osso do nariz se tornará um poderoso marcador para a trissomia do cromossomo 21.

Os resultados obtidos em Londres deverão ser reavaliados e revalidados e ainda teremos um tempo significativo até a mobilização dos médicos clínicos e dos sonografistas para visualização do osso do nariz. Acredito que um problema importante no nosso meio é que um número significativo de pacientes não inicia o seu pré-natal no primeiro trimestre.

Existe uma insatisfação mundial com o teste tríplice, que é um screening sanguíneo, um exame de rastreamento, realizado em torno de 15-16 semanas. Estes exames só são liberados com 1-2 semanas. Se forem positivos, ou seja, confirmarem uma suspeita para síndrome de Down ou outra trissomia, a paciente tem que ser submetida a uma amniocentese, que além de ser um exame com risco inerente aos processos invasivos, necessitam de pelo menos outras duas semanas para o seu resultado definitivo. Outra importante crítica é que normalmente as curvas ainda contam com números insuficientes de casos estudados (volume amostral pequeno) o que aumenta sobremaneira os resultados falso-positivos. Freqüentemente nos vemos realizando procedimentos invasivos desnecessários em função de curvas corrigidas pela idade materna e laudos absolutamente avassaladores para a tranqüilidade do casal.

É fundamental que qualquer programa para diagnóstico pré-natal de anormalidades fetais deva ser acompanhado por um protocolo de aconselhamento bem estruturado. Os casais não podem ser induzidos a tomarem decisões sem estarem bem informados, orientados com aconselhamento e literatura atualizada e de fácil entendimento. Independente das atitudes e decisões tomadas o suporte é essencial.

Neste sentido o NHS Clinic do Harold Wood Hospital, em Romford, zona leste de Londres foi pioneiro em criar o programa chamado de OSCAR: The One-Stop, Counselling, Assessment and Risk score. Acreditamos que os serviços de Medicina Fetal devam caminhar neste sentido: facilitando, desburocratizando, procurando oferecer o máximo no intervalo mais curto. Atualmente ainda nos deparamos com gestantes que só conseguem fechar o quadro (obter diagnóstico conclusivo) com gestações no curso de 20-21 semanas, tendo ido ao Hospital várias vezes. O programa liderado pelo bioquímico Kevin Spencer e especialistas do King’s College Hospital, tenta realizar as pesquisas para detecção de mal formação fetal ao redor de 11 semanas. As pacientes identificadas como alto risco tem utilizado testes bioquímicos (free beta HCG e a proteína plasmática A) e o exame ultra-sonográfico (pesquisa da translucência nucal). Enquanto esperam pelo resultado bioquímico, é realizado a ultra-sonografia e o aconselhamento com enfermeiras especializadas (técnicas em Genética Médica). O casal nesta oportunidade singular recebe todas informações para a tomada de resoluções.

O programa OSCAR atualmente já tem cerca de 13000 gestantes avaliadas, nos últimos três anos. Segundo Dr. Spencer o programa foi capaz de detectar 90% dos casos de síndrome de Down, comparado com os 70% antes do programa. Atualmente o programa OSCAR é oferecido para pacientes de todas as idades. No organograma atual, as pacientes recebem TODOS os resultados em uma hora. Aquele paciente cujos resultados indicarem um possível problema é oferecido um procedimento invasivo (biópsia do vilo corial) e o resultado simplificado (teste de FISH para as trissomias) é obtido com dois dias. Das 13000 pacientes examinadas 50 foram identificadas como risco para terem fetos com problemas genéticos e todas optaram por interrupção.

O Centro Pré-Natal de Diagnóstico e Tratamento, Laranjeiras Clínica Perinatal, consoante a política de atualização constante para oferecer aos médicos e gestantes o máximo em segurança e informações já disponibilizou estas informações e análises nos exames solicitados de primeiro trimestre.

DUCTO VENOSO